（2024年）关于政协第十四届全国委员会第二次会议第02484号（医疗卫生类184号）提案答复的函

发文机关国家卫生健康委员会

发文日期2024年07月11日

时效性现行有效

施行日期2024年07月11日

效力级别部门规范性文件

委员你们好：

你们提出的《关于优化全国罕见病诊疗体系提升罕见病诊治能力的提案》收悉，经商国家医保局，现答复如下：

一、 工作现状和进展情况

近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，我委开展了一系列工作。一是先后会同有关部门印发两批罕见病目录，将207种疾病纳入目录范围，为各部门制订罕见病相关政策提供重要依据。同时，印发罕见病目录制订工作程序，明确目录更新原则和条件。二是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。三是建立我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据。

二、 关于所提建议的答复

（一）关于推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设。我委高度重视罕见病医学研究和防治工作，按照党中央、国务院决策部署，将设置国家罕见病医学中心纳入下一阶段国家医学中心设置工作规划。2021年起，我委组织专家研究起草国家罕见病医学中心设置标准，并于期间多次召集相关单位召开专题研讨会和定稿会。2022年12月，《国家罕见病医学中心设置标准》正式印发。2020年,我委成立国家罕见病质控中心，挂靠单位为中国医学科学院北京协和医院，承担包括分析专业现状，研究制定相关工作规划方案，编制修订质控指标，收集、分析相关医疗质量数据，提出质量改进建议等工作。目前，正在探索完善相关指标体系，研究有关改进措施，推动罕见病诊疗质量的改进。

（二）关于搭建罕见病转诊、会诊、随访体系。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。我委依托协作网常态化开展罕见病诊疗培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力水平。

（三）关于畅通罕见病药品进院“绿色通道”。提高罕见病用药保障水平，关系千千万万家庭的幸福。国家医保局积极推进罕见病患者的用药保障工作。一是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保目录。以2023年目录调整为例，对罕见病用药的申报条件没有设置“2017年1月1日后批准上市”的时间限制，拓宽了罕见病用药的准入范围，当年15种目录外罕见病用药谈判／竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。二是开展医保目录准入谈判，降低患者负担。自2018年以来，已累计共有42个罕见病治疗用药通过谈判、竞价或直接调入的方式新增进入国家医保药品目录。针对第一批、第二批罕见病目录，现行版国家医保药品目录已有89种罕见病治疗用药，涉及56个病种。三是着力提升罕见病用药供应保障水平。会同我委等部门印发文件，通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求。

三、 下一步工作目标和计划

我委将积极加强与相关部门的协同配合，进一步细化完善罕见病防治保障政策，着力提升临床诊疗水平，不断完善罕见病诊疗与保障体系的“中国模式”。

感谢你们对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委

2024年7月11日