（2024年）对十四届全国人大二次会议第3523号建议的答复

发文机关国家卫生健康委员会

发文日期2024年07月24日

时效性现行有效

施行日期2024年07月24日

效力级别部门规范性文件

代表您好：

您提出的《关于进一步推动罕见病研究和保障工作的建议》收悉，经商工业和信息化部、国家医保局、国家药监局，现答复如下：

一、 工作现状和进展情况

近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，我委开展了一系列工作。一是先后会同有关部门印发两批罕见病目录，将207种疾病纳入目录范围，为各部门制订罕见病相关政策提供重要依据。二是建立全国罕见病协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。三是建立罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系，提高药物可及性等提供科学依据。

二、 关于所提建议的答复

（一）关于明确罕见病定义的建议。罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称，据报道，全球已发现7000多种罕见病。世界各国对罕见病的判定标准各不相同，但都与本国社会经济发展相适应。我国罕见病工作起步较晚，罕见病流行病学数据相对缺乏，因此，对罕见病以目录清单的形式管理比较符合我国国情。近年来，我委会同有关部门先后公布两批罕见病目录，同时制定罕见病目录制订工作程序。明确了罕见病目录分批遴选覆盖病种，对目录进行动态更新，更新时间原则上不短于2年。国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请。此外，我委于2016年成立罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会），并于2020年完成换届，在原有专家委员会基础上更新了成员名单。专家委员会的工作职责包括研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围。罕见病目录的动态更新需分批遴选目录覆盖病种，专家委员会负责提供技术支持和政策建议，促进罕见病目录的制订更加科学合理。

（二）关于设立国家和省级“罕见病慈善医疗救助专项基金”的建议。国家高度重视医疗保障体系建设工作，目前已基本建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险等共同发展的多层次医疗保障制度框架。一是基本医保坚持公平普惠。职工医保、居民医保政策范围内住院费用报销比例分别达到80%和70%左右，统筹基金最高支付限额分别达到当地职工年平均工资、居民人均可支配收入的6倍左右。普遍开展普通门诊统筹和门诊慢性病、特殊疾病保障，减轻参保人员门诊医疗费用负担。二是大病保险等补充保险进一步梯次减负。持续推进健全完善大病保险等补充医疗保障措施，进一步减轻群众高额医疗费用负担。参保居民发生的高额医疗费用经基本医保报销后的个人自付部分可享受大病保险进一步保障，2023年保障水平在基本医保基础上提高了超15个百分点。三是医疗救助夯实托底保障。健全统一规范的医疗救助制度，对低保、特困等困难群众经基本医保、大病保险保障后个人负担仍然较重的医疗费用，按规定给予救助，夯实托底保障。2023年，农村低收入人口住院费用经三重制度综合保障梯次减负后实际报销比例稳定在80%左右，个人负担明显减轻。需要强调的是，目前我国还处于社会主义初级阶段，基本医保筹资水平还不高，2023年居民医保人均筹资标准仅为1000元左右，保障能力十分有限。在药品目录调整中，国家医保局将牢牢把握“保基本”的功能定位，将基金承受能力作为必须坚守的“底线”，尽力而为、量力而行，着力满足广大参保人基本用药需求。四是经国务院审批同意，2021年至2024年中央专项彩票公益金每年安排0.64亿元用于支持罕见病诊疗水平能力提升项目。项目以提升我国罕见病诊疗能力、造福罕见病患者、培养罕见病专业人才为目的，设置专项基金用于支持罕见病患者基因检测、罕见病多学科诊疗（MDT）和医生培训。项目建立以来，我委积极健全完善相关制度体系，指导北京协和医院牵头全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，加快推动项目实施。截至2024年5月，项目累计为4.3万余名罕见病患者提供了免费的基因检测和遗传咨询；北京协和医院、浙江大学附属第一医院等协作网医院通过项目为800余位患者开展了多学科诊疗；支持开展线下线上培训600余场，录制并发布罕见病多学科诊疗示范视频近200场；有效减轻了相关罕见病患者的经济负担，推动提升了我国罕见病诊疗能力水平。

三、 下一步工作目标和计划

我委将积极加强与相关部门的协同配合，进一步细化完善罕见病防治保障政策，着力提升临床诊疗水平，不断完善罕见病诊疗与保障体系的“中国模式”。

感谢您对卫生健康工作的关心和支持。

国家卫生健康委

2024年7月24日