（2024年）对十四届全国人大二次会议第8956号建议的答复

发文机关国家卫生健康委员会

发文日期2024年07月17日

时效性现行有效

施行日期2024年07月17日

效力级别部门规范性文件

代表您好：

您提出的《关于进一步完善DMD杜氏肌营养不良症治疗体系的建议》收悉，经商国家医保局，现答复如下：

一、 工作现状和进展情况

近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，我委开展了一系列工作。一是先后会同有关部门印发两批罕见病目录，将207种疾病纳入目录范围，为各部门制订罕见病相关政策提供重要依据。二是建立全国罕见病协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。三是建立罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系，提高药物可及性等提供科学依据。

二、 关于所提建议的答复

（一）关于加强宣传、早诊早治。目前，我国出生缺陷防治工作已取得积极进展。全国婚检率、孕前检查率、产前筛查率分别达到74.8%、91.8%和88.7%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率达到98%以上。与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。关于孕前、产前相关疾病筛查，按照已有规范和指南，目前各地主要开展常见染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重胎儿结构畸形的产前筛查和产前诊断。我委积极指导各地在婚前保健、孕前保健和孕产期保健中，针对有遗传家族史、曾生育遗传病患儿等高风险人群加强健康教育、咨询指导和跟踪随访，引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，有效避免携带杜氏肌营养不良症致病基因患儿的出生。同时，我委持续强化宣传引导，推动提升社会对罕见病的认识和了解。围绕国际罕见病日、预防出生缺陷日等重要时间节点，开展主题宣传活动，普及出生缺陷防治科学知识。组织制定《罕见病诊疗指南》，依托行业组织和全国罕见病诊疗协作网办公室，开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力。

（二）关于健全诊疗体系。为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，我委于2019年建立全国罕见病诊疗协作网。通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。依托协作网常态化开展罕见病诊疗培训，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力水平。2024年，我委对全国罕见病诊疗协作网成员医院进行了调整，目前已有419家医院纳入协作网范围，远程会诊和上下转诊机制日益健全，罕见病的规范化诊治水平得到明显提升。

（三）关于将DMD纳入特病（慢病）门诊目录和医保目录。国家医保局始终高度重视罕见病患者的用药保障工作。一是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入医保目录。以2023年目录调整为例，对罕见病用药的申报条件没有设置“2017年1月1日后批准上市”的时间限制，拓宽了罕见病用药的准入范围，当年15种目录外罕见病用药谈判／竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。二是开展医保目录准入谈判，降低患者负担。自2018年以来，已累计共有42个罕见病治疗用药通过谈判、竞价或直接调入的方式新增进入国家医保药品目录。针对第一批、第二批罕见病目录，现行版国家医保药品目录已有89种罕见病治疗用药，涉及56个病种。三是着力提升罕见病用药供应保障水平。通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求。基本医保在政策上不排斥包括罕见病在内的任何疾病，依法参加基本医疗保险并按规定缴费的人员，无论患何种疾病，其就医发生的费用，符合规定的均可由基本医疗保险支付。基本医保制度建设完善过程中，在做好住院待遇保障的同时，国家指导各地根据基本医保基金支付情况，把一些病期长、医疗费用高、主要在门诊中治疗的特殊疾病的门诊医疗费用纳入基金支付范围。基本医保实施属地管理，筹资及待遇水平与当地经济发展和医疗消费水平相适应，纳入统筹基金支付的门诊特殊病范围及相应标准由各统筹地区依据当地基金支付能力，经济发展水平和医疗消费水平确定。据了解，个别统筹地区已经把部分罕见病病种纳入门诊保障范围。

三、 下一步工作目标和计划

我委将继续推动提升罕见病防治水平。一方面，加强罕见病诊疗协作网医院的管理，形成定位清晰、功能明确的诊疗网络布局。另一方面，积极配合有关部门，完善罕见病防治与保障等相关管理政策。

感谢您对卫生健康事业的关心和支持。

国家卫生健康委

2024年7月17日